Neoplasmele mieloproliferative cronice reprezintă un grup de  cancere de sânge, relativ rare, rezultate din proliferarea necontrolată la nivelul măduvei osoase a elementelor mature ale uneia sau mai multor linii celulare formatoare de celule sanguine; se consideră a fi determinate de apariția unor  mutații în așa-numitele celule stem medulare.

Celulele stem medulare dau naștere celulelor sanguine mature ce se găsesc în sângele circulant: eritrocite (globule roșii, hematii), leucocite (globule albe) și trombocite (plachete sanguine) (vezi Ce sunt hemopatiile maligne?).

În NMP, existența unor mutații la nivelul unor celule stem determină producerea în exces de către celulele stem afectate a unora sau tuturor celor 3 tipuri celulare.

Numele lor derivă dintr-o combinație de cuvinte : cuvantul grec myelos = măduvă, proliferative = creștere / reproducere rapidă și neoplasm (din combinația cuvintelor grecești neo=nou și plasma= formare).

La debut, mulți pacienți sunt asimptomatici sau puțin simptomatici; ulterior, ca urmare a numărului progresiv crescut de celule sanguine în măduva osoasă și în săngele circulant, pot apărea diverse complicații.   

În cele mai multe cazuri aceste boli au o evoluție lentă cu o dezvoltare progresivă a simptomatologiei. Într-un număr de cazuri pot evolua către leucemie acută.   Clasificare. Neoplasmele mieloproliferative sunt de obicei descrise în funcție de tipul celular sanguin ce este afectat predominant.    Există 4 tipuri principale de MPN care, împreună, reprezintă ~ 95% din toate cazurile:

• Policitemia vera (PV) = supraproducție de eritrocite
• Trombocitemie esentială (TE) = supraproducție de trombocite
• Leucemia mieloidă cronica (LMC) = supraproducție de leucocite
• Metaplazie mieloidă cu mielofibroză (MMM) = țesutul medular este înlocuit de un țesut fibros scar-like (asemănător cu o cicatrice)

Pe lângă aceste 4 tipuri de neoplasme mieloproliferative cronice se mai întâlnesc și alte categorii, mai puțin frecvente ce includ:

• Leucemia cronică cu neutrofile                                                       
• Leucemia cronică cu eozinofile/ Sindromul hipereozinofilic
• Leucemia cronică cu bazofile   = supraproducția unor tipuri speciale de leucocite (neutrofile, eozinofile, bazofile) ce are ca rezultat un număr crescut în  măduvă și sănge
• Mastocitoza sistemică = supraproducție de mastocite (un tip de leucocite) ce determină un număr crescut de mastocite în sânge, măduvă, piele și alte țesuturi
• Sindroame mieloproliferative neclasificabile
• SMD/SMPC (Sindrom mielodisplazic/sindrom mieloproliferativ cronic). *Leucemia mielomonocitară cronică (LMMC) = cea mai cunoscuta entitate; se caracterizează în principal printr-un număr crescut de monocite (un alt tip de leucocite); are caracteristici atât de mieloproliferare cât și de mielodisplazie

Diagnostic. Diagnosticul specific al variatelor forme de NMP necesită tehnici speciale; totuși au câteva teste în comun:

1. examinarea fizica:

• cel mai frecvent semn îl reprezintă splenomegalia (creșterea dimensională a splinei).
  • splina este organul limfatic care se găsește în partea stângă a abdomenului, sub rebordul costal și are 2 funcții importante:
    • a. filtrează sângele care o traversează înlăturând celulele bătrâne, moarte sau lezate prin intermediul unor celule specializate numite macrofage
    • b. funcție imună prin intermediul limfocitelor localizate la acest nivel care scanează sângele pentru orice fel de infecție, orice patogen identificat fiind distrus imediat.
  • splina acționează de asemenea ca loc de depozitare pentru eritrocite și trombocite.
  • creșterea dimensională a splinei se datorează în cele mai multe cazuri unei suprasarcini, consecința numărului crescut de celule produs în măduvă, suprasarcină căreia splina încearcă să îi facă față mărindu-și volumul.
• splenomegalia determină diverse simptome:
  • discomfort, durere sau senzație de plenitudine în abdomenul superior stâng
  • prin presiunea exercitată asupra stomacului determină senzație de plenitudine, indigestie sau scădere a apetitului.
• uneori poate apare hepatomegalia (creșterea în dimensiuni a ficatului)
• scadere ponderala
• dureri osoase
• prurit generalizat

2. Numaratoare sanguină + formula leucocitară

Se recoltează o probă de sânge dintr-o venă a antebrațului și se trimite la laborator unde cu ajutorul analizoarelor automate și prin examinarea frotiurilor de sânge la microscop se determină numărul elementelor sanguine din sângele periferic (eritrocite, leucocite, trombocite), morfologia și proporția fiecărui tip și subtip în parte. Se obțin astfel primele informații foarte importante în diagnosticul NMP.

3. Examenul medular.

Se prelevează o probă de măduvă (aspirat sau biopsie) cu un ac special de la nivelul crestei iliace (cel mai frecvent) sau din stern (mai rar); se efectuează în salon, cu anestezie locală; proba este trimisă în laborator, unde, după o prelucrare specială este examinată la microscop; furnizează informații despre celularitatea medulară, morfologia și proporția diferitelor tipuri celulare, prezența/absența fibrozei medulare.

4. Teste citogenetice sau de genetica moleculara.

Sunt teste efectuate fie dintr-o probă de sânge fie dintr-o probă de măduvă.

• Testele citogenetice standard examinează numărul, structura și anomaliile cromozomilor la microscop.
  • cromozomii sunt alcătuiți din ADN (acid dezoxiribonucleic), purtătorul informațiilor genetice.
• Testele moleculare sunt teste genetice mai sofisticate; sunt folosite atât la diagnostic dar și pentru evaluarea răspunsului terapeutic. Tehnologia are o sensibilitate înaltă, permițând evidențierea unor modificări subtile genetice și aplicarea timpurie a măsurilor terapeutice.