Policitemia Vera (PV): Un Ghid Complet
Cauze și Patogeneză
Policitemia Vera este asociată cel mai frecvent cu o mutație a genei JAK2 (Janus kinase 2). Această mutație determină o creștere anormală a celulelor stem hematopoietice, ceea ce duce la o producție excesivă de eritrocite (globule roșii). În unele cazuri, boala poate fi însoțită și de o creștere a numărului de leucocite (globule albe) și trombocite (plachete sanguine).
Simptome
Simptomele Policitemiei Vera variază de la asimptomatice la manifestări severe. Printre simptomele comune se numără:
- Cefalee (dureri de cap)
- Amețeli
- Prurit (mâncărimi) după contactul cu apa caldă
- Eritromelalgie (durere și roșeață la nivelul extremităților)
- Sângerări anormale sau tromboze (cheaguri de sânge)
Diagnostic
Diagnosticul Policitemiei Vera implică o combinație de analize de sânge și testări genetice. Hematocritul și hemoglobina crescute sunt semnele inițiale ale PV. Testele pentru mutația JAK2 sunt esențiale pentru confirmarea diagnosticului.
Complicații
Policitemia Vera poate duce la complicații severe, cum ar fi:
- Tromboze (cheaguri de sânge) în vene și artere
- Infarct miocardic sau accident vascular cerebral
- Transformarea în mielofibroză sau leucemie mieloidă acută, deși acest lucru este rar.
Tratament
Tratamentul Policitemiei Vera se concentrează pe reducerea riscului de tromboză și pe controlul hematocritului. Metodele includ:
- Flebotomie (extracția sângelui pentru a reduce volumul și hematocritul)
- Aspirina în doze mici pentru prevenirea trombozei
- Medicamente citoreductive, cum ar fi hidroxiureea, pentru a controla proliferarea celulară
- Interferonul alfa poate fi utilizat în anumite cazuri, în special la pacienții tineri sau femeile gravide.
Prognostic
Cu un tratament adecvat, mulți pacienți cu Policitemie Vera pot avea o calitate a vieții relativ normală și o supraviețuire pe termen lung. Totuși, monitorizarea regulată este esențială pentru a preveni complicațiile.
Concluzie
Policitemia Vera este o boală cronică, dar gestionabilă. Înțelegerea simptomelor, a opțiunilor de tratament și a riscurilor asociate poate ajuta pacienții și medicii să controleze eficient această afecțiune. Este importantă consultarea regulată cu un hematolog pentru a ajusta tratamentul în funcție de evoluția bolii.