Trombocitemia Esențială (TE): Un Ghid Complet
Cauze și Patogeneză
Majoritatea cazurilor de TE sunt asociate cu mutații genetice, cum ar fi mutația JAK2, CALR sau MPL. Aceste mutații duc la o proliferare necontrolată a celulelor producătoare de trombocite în măduva osoasă.
Simptome
Simptomele TE variază, de la asimptomatice la manifestări semnificative, incluzând:
- Cefalee
- Amețeli
- Vedere încețoșată
- Eritromelalgie (durere și roșeață la nivelul extremităților)
- Sângerări anormale sau risc crescut de formare a cheagurilor de sânge (tromboze)
Diagnostic
Diagnosticul TE se bazează pe un număr persistent crescut de trombocite și excluderea altor cauze de trombocitoză. Testele genetice pentru mutațiile JAK2, CALR și MPL pot confirma diagnosticul. Biopsia de măduvă osoasă poate fi utilizată pentru a exclude alte neoplasme mieloproliferative.
Complicații
TE poate duce la complicații severe, cum ar fi:
- Tromboze, care pot provoca infarct miocardic sau accident vascular cerebral
- Sângerări excesive, în special la pacienții cu număr foarte mare de trombocite
- Transformarea în alte tipuri de neoplasme mieloproliferative, cum ar fi mielofibroza sau leucemia mieloidă acută, deși acest lucru este rar.
Tratament
Tratamentul TE are ca scop prevenirea trombozelor și controlul numărului de trombocite. Opțiunile includ:
- Aspirina în doze mici pentru prevenirea formării cheagurilor de sânge
- Medicamente citoreductive, cum ar fi hidroxiureea sau anagrelida, pentru a reduce numărul de trombocite
- Interferonul alfa poate fi utilizat în cazurile refractare sau la pacienții tineri
Monitorizare și Prognostic
Pacienții cu TE necesită monitorizare regulată pentru a preveni complicațiile și pentru a ajusta tratamentul în funcție de evoluția bolii. Cu un tratament adecvat, mulți pacienți pot trăi mulți ani cu o calitate bună a vieții.
Concluzie
Trombocitemia Esențială este o afecțiune cronică gestionabilă, dar necesită monitorizare atentă și tratament adaptat pentru a preveni complicațiile. Înțelegerea bolii și colaborarea strânsă cu un hematolog sunt esențiale pentru a menține o stare de sănătate optimă.